在分子生物学领域，断裂基因（split gene）是指编码区被非编码序列隔断的基因结构。这种特殊排列方式于1977年由Sharp和Roberts团队首次在腺病毒中发现，彻底改变了人们对基因连续性的传统认知。断裂基因的发现为真核生物基因表达调控研究开辟了新方向。
典型断裂基因由外显子（exon）和内含子（intron）交替组成。外显子作为最终保留在成熟mRNA中的编码序列，平均长度约150bp；而内含子作为转录时被剪除的非编码序列，长度差异可达数十倍。人类基因组中约94%的基因属于断裂基因，其中平均每个基因包含8.8个内含子，最著名的案例是长达240万个碱基的肌营养不良蛋白基因（DMD）。
从结构特征来看，断裂基因在DNA序列上存在明显的剪接信号。内含子5'端通常以GU开始（供体位点），3'端以AG结束（受体位点），分支点序列则位于内含子内部。这些保守序列与剪接体复合物共同构成精确的剪接机制，确保外显子的正确拼接。值得注意的是，约1%的断裂基因存在选择性剪接现象，使得单个基因可产生多种蛋白质变体。
进化生物学研究表明，断裂基因可能源于早期基因重组事件。内含子的存在既增加了遗传变异的可能性，也为外显子洗牌（exon shuffling）提供了物质基础。比较基因组学数据显示，低等真核生物如酵母的断裂基因数量显著少于高等生物，暗示基因断裂化可能与生物复杂性进化相关。
当前对断裂基因的研究已延伸至医学应用领域。约15%的人类遗传病与剪接异常相关，如β-地中海贫血就常由剪接位点突变引起。新一代基因治疗技术如CRISPR-Cas9，正尝试通过精准修饰断裂基因结构来治疗相关疾病。未来随着三维基因组学的发展，对断裂基因空间构象与功能关系的理解将更加深入。
